​​中国最新罕见病目录共收录207种疾病，包括2018年公布的第一批121种和2023年新增的第二批86种，涵盖遗传代谢病、神经系统疾病、罕见肿瘤等多个领域。官方明确目录药品研发、医保覆盖及诊疗支持政策。​​

中国首批罕见病目录于2018年发布，覆盖121种疾病，包括肌萎缩侧索硬化（渐冻症）、戈谢病、法布雷病等神经系统遗传代谢病。2023年第二批新增86种，涵盖软骨发育不全、获得性血友病、成人斯蒂尔病、神经母细胞瘤及多种遗传肿瘤。两批总计207种疾病被纳入国家罕见病管理体系，涉及新生儿先天缺陷、成人慢性病及癌症等多个疾病谱系。

入选目录的疾病通常符合发病率极低、诊疗困难、无有效治疗方案等特征。进入目录将推动药物研发资源倾斜，加速药物临床试验与审批通道建设。同时目录药品大概率获得医保谈判资格，如2021年国家医保目录纳入7种罕见病高值药，部分药品实现价格大幅下降。国家卫健委要求医疗机构建立罕见病多学科诊疗体系，支持罕见病注册登记及队列研究工作。

针对目录内未上市药物，国家药品监督管理局实施优先审评审批，允许附条件上市。部分地区试点商业保险与医保协同支付机制，罕见病患者年度医疗支出费用纳入大病保险报销范围。患者组织通过科普活动推动公共认知提升，部分企业已针对目录病种开发辅助诊断试剂盒提高早期诊断率。建议患者定期查询国家卫健委官网获取最新诊疗指南及纳入医保的目录药品清单。